Somos los padres de dos niños, el más pequeño, un niño XXY, es decir, tiene el Síndrome de Klinefelter.

Como algunos ya sabéis, el S.K. consiste en la duplicación del cromosoma sexual X. Todos tenemos 46 cromosomas, 44 autosomas y dos cromosomas sexuales. En el caso de las mujeres tienen XX y en el caso de los hombres XY, con lo cual su dotación cromosómica es 46XX para las mujeres y 46XY para los hombres. Pues bien, los chicos con S.K. tiene una dotación cromosómica 47XXY o variantes, es decir, 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 46XY/47XXY, etc. Si estáis interesados en saber todo lo relacionado con este síndrome, tenéis en esta página algunos trabajos relacionados con el tema.

Cuando nació nuestro hijo pequeño y al realizarle las pruebas neonatales, descubrieron que era 47XXY. La prueba consistía en analizar en la saliva del bebe si existían corpúsculos de Barr, que solo tienen que existir en las niñas o en niños con este síndrome. La prueba dió positiva con lo que tuvieron que confirmar el posible diagnóstico con un cariotipo.

Desde la primera sospecha al resultado positivo del cariotipo transcurrió casi un mes. Un mes en que lo ves todo negro, no sabíamos nada en relación con este síndrome. Empezamos a buscar información y la poca que encontramos estaba desfasada. El panorama que veíamos era muy oscuro y nos hundimos en un pozo en el que no veíamos la salida.

Primero pasamos por la fase del rechazo: "Esto no me puede pasar a mí". Luego por la fase del reproche: "Qué he hecho yo para merecer esto". Mas tarde por la fase del por qué: "Por qué a mí y no a otro". Finalmente llegas a la conclusión de que es tu hijo y que por él vas a hacer todo lo posible para que sea feliz y vas asumiendo que tienes un hijo un poco especial pero que lo quieres con locura.

Cuando el resultado del cariotipo estaba listo, pasamos a la consulta de endocrinología infantil. Allí empezamos a ver un poco de luz. Los médicos (en especial los doctores Mayayo y Ferrández) nos empezaron a explicar qué era lo que sucedía con nuestro hijo. Nos fueron dando la información poco a poco para no agobiarnos y nos empezaron a responder todas las dudas que nos iban surgiendo. Gracias a ellos pudimos asumir en mejores circunstancias las características de estos niños.

Van pasando los años, sabemos mucho más del tema y os podemos decir, que este síndrome puede provocar muchas alteraciones pero no se tienen que dar todas en un mismo chico, desde nuestra experiencia y ahora que conocemos a varios chicos, sabemos que cada uno es único, y aunque todos tienen el mismo síndrome, todos son diferentes entre sí, como todo el mundo.

A los padres que buscando información sobre el síndrome recién diagnosticado a vuestro hijo os decimos, como padres que somos, que es muy doloroso el comprobar que tenemos un hijo con ¿problemas? Que ¿es diferente? Pero que su evolución es muy positiva. Solo necesita vuestro cariño y vuestra comprensión, vuestra paciencia y vuestro afecto quizá un poquito más que cualquier otro hijo. Pero no lo sobreprotejais. Dejadlo hacer su vida. Los chicos XXY son personas que como todos, solo quieren ser felices. Ayudadlos.

A los padres que aun no aceptan el diagnóstico de su hijo deciros que no podéis luchar contra corriente. Aceptar el diagnóstico y aceptar a vuestro hijo. No es una vergüenza tener un hijo XXY. Informaros sobre el síndrome, quizá así comprenderéis los problemas que ha tenido o tendrá vuestro hijo y ayudarle a superarlos. Que vuestro hijo SIENTA que es comprendido, estimulado y apoyado por vosotros que sois los que más lo queréis porque para eso sois sus padres. No lo rechacéis por ser ¿diferente? Sois los más cercanos a él y él os necesita.

A los chicos XXY que navegando por Internet os encontréis con esta pagina deciros que confiéis en la gente de vuestro alrededor. No os avergoncéis de lo que sois, sois maravillosos. Tenéis alguna dificultad más que el resto de las personas, pero son superables. Confiad en vosotros mismos ya que, aunque sois más bien tímidos, tenéis muchas cosas que decir al mundo. Sois personas, no bichos raros. Dad a vuestros padres la oportunidad de comprenderos, confiad en ellos, porque ellos son los que más os quieren y lo sabemos porque nosotros somos padres y queremos a nuestros hijos con locura.

A la gente que le ha llamado la atención esta página pero no está relacionada con el tema deciros que no cataloguéis a nadie, no le colguéis un cartel. Todos somos diferentes, cada uno tenemos nuestra propia personalidad y nuestra manera de actuar, pero todos somos personas y todos nos merecemos el mismo respeto.

A los médicos que atienden a los chicos XXY y a sus familiares pedirles con humildad que sean pacientes con nosotros. Como padres preocupados por el futuro de nuestros hijos, y ante el diagnóstico de un síndrome que desconocemos, les vamos a llenar de preguntas, muchas de ellas de imposible respuesta. ¿Cuál será el futuro de nuestro hijo?, ¿Hará una carrera?, ¿Se pondrá enfermo?... Sabemos que los médicos no son adivinos ni tienen una bola de cristal, pero la angustia de los padres hace que preguntemos y preguntemos y preguntemos. Sean comprensivos con nosotros, estamos angustiados, preocupados y muy nerviosos, tengan paciencia con nosotros y con nuestros hijos. Nosotros les necesitamos, ayúdennos.

Para ayudar un poco a la comprensión y subsanar en alguna medida la necesidad de información para una total comprensión de estos chicos, hemos recopilado algunos textos. El primero de ellos es un artículo que han realizado los médicos que atienden a nuestro hijo. Es el único que tenemos realizado por médicos españoles. Está también publicado en la revista "Factores hormonas de crecimiento" vol. IV, nº 2, Abril-Noviembre 2000. El segundo es la traducción de "Understanding Klinefelter Syndrom" del Dr. Robert Bock de EEUU. El tercero es del Centro Turner de Dinamarca del Dr. Johannes Nielsen. Creemos que son tres textos fundamentales y que os pueden ayudar.

También os facilitamos una serie de enlaces a otras webs donde os podréis documentar sobre el tema.

Si queréis hacernos algún comentario pinchar en correo donde aparece nuestro e-mail.

Esperamos que esta página en algún modo os haya servido de ayuda.

AGRADECIMIENTOS
En primer lugar nos gustaría agradecer a Javier H.G. el estar en contacto con nosotros desde hace unos meses. Él nos ha ayudado a comprender un poco más a nuestro hijo. Su página nos ha sido de gran ayuda y su apoyo hace que veamos a nuestro hijo sin protegerle demasiado, dejándole hacer su vida pero siempre pendientes de él para ayudarle a superar sus dificultades.

A la Fundación Genes y Gentes porque desde el primer momento que contactamos con ellos nos animaron a investigar sobre el tema, nos ofrecieron todos los medios disponibles y han conseguido lo que nosotros buscábamos desde hacia mucho tiempo y es la formación de un grupo de ayuda mutua que a finales de marzo empezó a funcionar. Como no, al Dr. D. Isaias Zarazaga y a su hija Paula por su especial motivación y cariño con los padres, que como nosotros, hemos acudido en busca de información, consuelo y ayuda para los síndromes de nuestros hijos.( Klinefelter, Rett. Sotos, Williams...)
A los profesionales (médicos y psicólogos) que desde el Hospital Infantil Universitario Miguel Servet tratan a nuestro hijo con todo el cariño del mundo. Quieren colaborar con nosotros en esta aventura que comienza y siempre están dispuestos a contestar a todas las preguntas que les hacemos sin importarles cuantas sean.
A los médicos del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa que también están dispuestos a colaborar con nosotros.
A las dos familias que se pusieron en contacto con nosotros y con las que hemos formado el grupo.
A las familias de Bilbao, Valencia y Madrid con las que mantuvimos un primer encuentro con motivo de la visita a Zaragoza de la exposición itinerante Genes y Gentes sobre el mundo de la genética. (Mención especial a la Dra. Sagrario por su infinita paciencia con nosotros mientra nos explicaba el museo y a Iñigo por su alegría innata que nos hace mantener la sonrisa).
A nuestra familia, a la que hemos acudido a la hora de traducir trabajos o de "hacer de canguro" con los niños para poder acudir nosotros a reuniones y conferencias.
Un recuerdo muy especial a Ana que como madre nos dio todo el cariño y todo el apoyo que necesitamos en momentos difíciles. Desde aquí todo nuestro afecto.

En una conferencia sobre síndromes genéticos raros promovida por la Fundación Genes y Gentes, conocimos a María Asunción Subirá i Nadal de la Asociación Syndrom, que nos dijo unas normas que se nos han quedado grabadas y que reflejan la actitud que es necesario tener ante el futuro de nuestros hijos: