NECESIDADES SANITARIAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

• Objetivos del tratamiento del síndrome de Klinefelter

  - Evitar el daño psicológico y social
  - Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios
  - Optimizar el crecimiento
  - Asegurar libido y potencia sexual normales
  - Tratar las anomalías asociadas

• Para evitar o paliar el daño psicológico y social es necesario que el diagnóstico y las medidas terapéuticas se realicen lo más tempranamente posible. Estas consisten en apoyo psicológico y escolar y en medidas rehabilitadoras como logopedia.

La administración temprana de testosterona a los 11-12 años mejora el dinamismo, sociabilidad, autoestima y agresividad además de prevenir la ginecomastia y el aspecto eunucoide lo cual provoca que el crecimiento se produce más proporcionadamente. Se desarrollarán los caracteres sexuales secundarios y se previene la osteoporosis y las enfermedades autoinmunes.

El diagnóstico precoz se debe realizar en el screening del recién nacido estudiando la cromatina X o masa de Barr. Esta prueba consiste en tomarle al niño células de la mucosa bucal que se tiñen con orceína acética tras ser fijada con una solución de éter y alcohol. Si da positivo, se debe realizar la confirmación diagnóstica del síndrome de Klinefelter mediante un cariotipo.

• Para prevenir y/o tratar las anomalías asociadas:
  
  - Osteoporosis: desde niños sería necesario realizarles densitometrías periódicas para comprobar los niveles de calcio en huesos pudiendo así evitar una descalcificación prematura.
  - Obesidad: control regular del peso.
  - Hiperlipemia: control periódico de los niveles de lípidos en sangre (colesterol, triglicéridos...).
  - Insulinorresistencia: control periódico del nivel de azúcar en sangre.
  - Tiroiditis autoinmune: control periódico de hormonas tiroideas.
  - Neoplasia: mayor control de diferentes tipos de cáncer, como el de mama o células extragonadales.
  - Taurodontismo: control periódico del aspecto bucodental por posibles malformaciones y por mayor probabilidad de caries desde pequeños por tener menor índice de esmalte en los dientes.