Tres millones de españoles sufren una enfermedad catalogada como "rara"

Este sábado se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En España, más de tres millones de personas conviven con una patología catalogada con este nombre y, en Europa, el número alcanza los 36 millones. Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades diferentes de este tipo y sus afectados reclaman más información y más sensibilización.

Según datos de la UE, las enfermedades raras afectan a alrededor de cinco personas de cada 10.000. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades diferentes de este tipo, y que aquejan al 8% de la población total, es decir, a alrededor de 36 millones de personas en la Unión Europea (en España son tres millones). La gran mayoría de ellas tienen naturaleza genética.

Este sábado se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una nueva ocasión para versar más luz sobre unas dolencias comúnmente desconocidas y difíciles de soportar y comprender. En España y en Europa, asociaciones y administraciones se están poniendo al día en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades pero, como saben enfermos y familiares, "todavía hay mucho camino por recorrer, social, económica y médicamente".

Lo saben bien Miguel (adulto diagnosticado por Síndrome de Klinefelter), Javier (padre de un adolescente diagnosticado por Síndrome de Sotos) o Fina (madre de una adolescente diagnosticada por Síndrome de Rett), para quienes la divulgación del estudio de sus patologías y un mayor asesoramiento "global" son aspectos "necesarios para vivir". Se da el caso que España es el único país de la UE que no imparte en sus facultades de Medicina la especialidad de Genética Clínica, especialidad fundamental para diagnosticar y tratar, en lo posible, todas estas patologías.

No obstante, la información sobre las enfermedades raras y su protección social está llegando con investigaciones, estudios y trabajos multidisciplinares, entre otras, gracias a profesionales, expertos y entidades como Genes y Gentes. "Desde la UE se quiere poner fin al posible abandono, en algunos casos, de afectados y familiares y ya se ha presentado una estrategia para luchar contra este tipo de enfermedades reforzando la cooperación entre los Estados miembros y poniendo en común los conocimientos y recursos disponibles", explica el profesor Isaías Zarazaga, catedrático de Genética y presidente de la Fundación Genes y Gentes.

Las estrategias compartidas para luchar por el bienestar de los pacientes de enfermedades raras también han llegado a España, que ha coordinado un Pacto de Estado para remover obstáculos y garantizar derechos a los ciudadanos en un proceso que abarca desde la investigación hasta el acceso a los recursos sanitarios y asistenciales en condiciones de igualdad. También sumando, el Instituto de Salud Carlos III está preparando el primer registro de estas enfermedades de España, importante para investigar el origen de las enfermedades y mejorar la planificación de los recursos y la atención a los enfermos.

Casos particulares

Las estrategias para mejorar la calidad de vida de enfermos y familiares de enfermedades raras siguen y se han apoyado en fundaciones, grupos y también en Internet. "Yo me documenté sobre la enfermedad de mi hijo a través de estudios de hospitales norteamericanos por Internet, porque aquí no había nada". Así se pronuncia Javier, cuyo hijo está diagnosticado por el Síndrome de Sotos, que hará que, aunque pueda ser independiente, necesite estar acompañado toda su vida. "Más centros y actividades para el niño estarían bien", proclama.

El ejemplo del buen uso de las nuevas tecnologías lo encabeza Miguel, diagnosticado del síndrome de Klinefelter y presidente del Grupo de Ayuda Mutua de la Fundación Genes y Gentes. Miguel ha creado una página web sobre su síndrome desde la que demanda "un poco más de interés, una buena atención y una mejor información". El síndrome que padece, dice, "es embarazoso de explicar (esterilidad, no posibilidad de tener hijos, además de otras posibles disfunciones) pero necesitamos salir a la luz y que se nos conozca", asevera.

Las plataformas virtuales de salud utilizadas pueden aumentar la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras. La irrupción de las tecnologías como la Web 2.0 ha cambiado el tipo de acceso, uso y manejo de la información sanitaria y muchos pacientes se han ido transformando en lo que se denomina e-pacientes.

Fina también intenta visibilizar su problemática para conseguir más ayudas, para ella y para su hija Aída, con Síndrome de Rett. La enfermedad ha producido en Aída dificultades en el habla y en la movilidad, y tiene asignado un 86% de minusvalía. "Es muy duro y tenemos que ayudarnos e intentar divulgar estas enfermedades, para recabar más ayudas", comenta.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras ayudará este sábado a vislumbrar el final del túnel para ellos, y para muchas más familias. Como apunta Genes y Gentes, "El Día Mundial es cada día. Cada familia y cada caso es diferente".

Fundación Genes y Gentes. 10 años trabajando

La Fundación Genes y Gentes es una entidad declarada de Interés Social y sin ánimo de lucro. Pionera en España por su interés y preocupación social sobre temas genéticos, nace con vocación de "apoyar permanentemente a cualquier miembro de la sociedad, persona natural o jurídica, en la formación, educación, investigación y protección genético-social, desde el reconocimiento de la dignidad, derechos y libertades fundamentales de las personas".

La Fundación trabaja por la mejora integral de la calidad de vida de todos estos colectivos y de sus familias, y constituye un foro de conocimiento apoyo y discusión. "Hay que pensar genéticamente y actuar localmente e individualmente. Trabajar por la integración sanitaria, social, educativa y laboral", apunta el profesor Zarazaga.

En sus programas, la Fundación está apoyada, además de por su Patronato, por instituciones públicas como el Gobierno de Aragón y el Ayuntamiento de Zaragoza, así como por instituciones privadas como la Caja de Ahorros de la Inmaculada (CAI) que, desde el año 2000, impulsa y apoya el Centro CAI de Protección Genético-Social, desde donde se diseñan, procesan y se desarrollan varios de estos programas. Este último año cuentan también con el apoyo de la Fundación Asunción Sanjuán.