GAM Klinefelter
Enlaces externos
Somos un Grupo nuevo, abierto, que nos hemos agrupado formando un "G.A.M KLINEFELTER-XXY" para compartir experiencias, sentimientos e inquietudes. Nuestro Grupo está formado por: afectados, padres y familiares. Contamos con el apoyo de profesionales y de la Fundación Genes y Gentes.
Necesidades sanitarias del Síndrome de Klinefelter
Objetivos del tratamiento del síndrome de Klinefelter
- Evitar el daño psicológico y social
- Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios
- Optimizar el crecimiento
- Asegurar libido y potencia sexual normales
- Tratar las anomalías asociadas
Para evitar o paliar el daño psicológico y social es necesario que el diagnóstico y las medidas terapéuticas se realicen lo más tempranamente posible. Estas consisten en apoyo psicológico y escolar y en medidas rehabilitadoras como logopedia.
La administración temprana de testosterona a los 11-12 años mejora el dinamismo, sociabilidad, autoestima y agresividad además de prevenir la ginecomastia y el aspecto eunucoide lo cual provoca que el crecimiento se produce más proporcionadamente. Se desarrollarán los caracteres sexuales secundarios y se previene la osteoporosis y las enfermedades autoinmunes.
El diagnóstico precoz se debe realizar en el screening del recién nacido estudiando la cromatina X o masa de Barr. Esta prueba consiste en tomarle al niño células de la mucosa bucal que se tiñen con orceína acética tras ser fijada con una solución de éter y alcohol. Si da positivo, se debe realizar la confirmación diagnóstica del síndrome de Klinefelter mediante un cariotipo.
Para prevenir y/o tratar las anomalías asociadas
- Osteoporosis: desde niños sería necesario realizarles densitometrías periódicas para comprobar los niveles de calcio en huesos pudiendo así evitar una descalcificación prematura.
- Obesidad: control regular del peso.
- Hiperlipemia: control periódico de los niveles de lípidos en sangre (colesterol, triglicéridos...).
- Insulinorresistencia: control periódico del nivel de azúcar en sangre.
- Tiroiditis autoinmune: control periódico de hormonas tiroideas.
- Neoplasia: mayor control de diferentes tipos de cáncer, como el de mama o células extragonadales.
- Taurodontismo: control periódico del aspecto bucodental por posibles malformaciones y por mayor probabilidad de caries desde pequeños por tener menor índice de esmalte en los dientes.